Povestea oamenilor albaștri din statul american Kentucky este una cât se poate de reală. Ei erau cunoscuți sub numele de „Blue Fugates” sau „Blue People of Kentucky”. Timp de mai bine de un secol, aceste familii din Appalachi au transmis o boală genetică extrem de rară, care le-a făcut pielea albastră. La propriu.

Stânjenite de nuanța lor albăstruie, familiile s-au retras departe de societate, ceea ce nu a făcut decât să agraveze problema. Despărțiți de contactul cu populația din alte zone, ei s-au căsătorit cu veri, mătuși și alte rude apropiate, ceea ce a crescut foarte mult șansele de a moșteni această afecțiune.

După cum au descoperit oamenii de știință în anii 1960, mutația care conferă pielii culoare albastră este purtată de o genă recesivă și este nevoie de doi oameni cu aceeași genă pentru a face un copil albastru.

Specialiștii ne spun că una din 100.000 de persoane are această genă. Deci posibilitatea este extrem de mică ca două persoane să aibă un copil albastru. Dar dacă te căsătorești cu un văr sau o verișoară, atunci șansele sunt de unu la opt. Riscul crește vertiginos dacă împarți același sânge.

Când doi străini au pierdut la loteria genetică

Martin Fugate a ajuns în Kentucky în 1820. Era un orfan francez care nu știa nimic despre descendența sa. Legenda spune că Martin ar fi avut o tentă albastră pe piele, dar nu foarte albastră.

Martin s-a căsătorit cu o americancă roșcată pe nume Elizabeth Smith și cei doi și-au înființat o gospodărie pe malurile Troublesome Creek, lângă Hazard County, Kentucky. Elizabeth avea pielea albă, aproape translucidă. Ceea ce nici ea, nici Martin nu ar fi putut să știe este că amândoi sunt purtători de gena recesivă pentru o boală de sânge ereditară rară numită methemoglobinemia.

oamenilor albaștri
Familia oamenilor albaștri din Kentucky.

Martin și Elizabeth au avut șapte copii, dintre care patru erau de un „albastru strălucitor”. Pentru că orășelul în care au trăit, Troublesome Creek, a fost pentru mult timp rupt de civilizație, cazul oamenilor albaștri nu a fost cunoscut. Dar pe plan local, gena albastră recesivă a fost transmisă generațiilor și au fot cunoscuți drept „oamenii albaștri din Kentucky”.

De ce sângele lor a devenit albastru

Methemoglobinemia este o afecțiune a sângelui, nu o afecțiune a pielii. Nu are nimic de-a face cu melanina, aminoacidul care oferă oamenilor tonuri mai închise a pielii. La persoanele cu methemoglobinemie, pielea apare albastră, deoarece în venele de sub piele curge cu sânge albastru închis.

Sângele este roșu deoarece celulele roșii din sânge sunt pline de proteine ​​numite hemoglobină. Hemoglobina capătă culoarea roșie dintr-un compus numit hem care conține un atom de fier. Acel atom de fier se leagă de oxigenul din sânge.

Oxigenul, sau lipsa de oxigen, este ceea ce transformă sângele din roșu în albastru la persoanele cu methemoglobinemie. O genă mutantă determină corpurile acestor oameni să dezvolte o formă rară de hemoglobină numită methemoglobină care nu se poate lega de oxigen. Din acest motiv, sângele nu mai este roșu și albastru închis sau chiar violet.

Membri familiei Fugate au experimentat gena în diferite grade. De exemplu, atunci când era vreme rece, oamenii albaștri aveau o piele roșie închisă, iar când era cald erau albaștri la propriu.

Există un remediu pentru pielea albastră?

Methemoglobinemia este una dintre rarele afecțiuni genetice care poate fi tratată cu o simplă pastilă.

Bărbatul care a descoperit leacul pentru methemoglobinemie a fost Madison Cawein III, un hematolog la Universitatea din Kentucky. pecialistul a auzit povești despre „oamenii albaștri” și a realizat mai multe cercetări în anii ’60.

Cawein a avut noroc când un frate și o soră pe nume Patrick și Rachel Ritchie au intrat într-o clinică din Hazard County. „Erau mai albaștri”, a spus Cawein într-un interviu din 1982 pentru Science 82. „Am început să le pun întrebări: „Aveți rude care sunt albastre?”. apoi m-am așezat și am început să trasăm familia.” 

oamenilor albaștri
Om cu pielea albastră.

Și-a amintit că frații Ritchie au fost foarte jenați pentru că erau albaștri. Cu toate acestea, tulburarea nu părea să provoace probleme speciale de sănătate.

Condiția era în mod clar genetică, dar Cawein a făcut legătura când a citit rapoarte despre populația inuită din Alaska, unde rudele de sânge se căsătoreau adesea între ele. Atunci a realizat că aceeași problemă se petrece și la oamenii albaștri din Kentucky.

În comunitățile inuite, oamenii de știință au identificat problema, o deficiență a unei enzime care transforma methemoglobina în hemoglobină. Studiind problema, Cawein și-a dat seama că ar putea transforma metahemoglobina în hemoglobină fără enzimă. Tot ce avea nevoie era o substanță care să poată „dona” un electron liber methemoglobinei, permițându-i acestuia să se lege cu oxigenul.

Soluția, destul de ciudat, a fost un colorant folosit în mod obișnuit numit albastru de metilen. Le-a injectat fraților Ritchie 100 de miligrame de colorant albastru și nu a trebuit să aștepte mult pentru a vedea rezultatele.

“În câteva minute. culoarea albastră a dispărut de pe pielea lor”. Pentru prima dată în viața erau roz. Au fost încântați”.

nota Cawein.

Ce s-a întâmplat cu oamenii albaștri?

Când tinerii au început să se îndepărteze de fermele din jurul Troublesome Creek la mijlocul secolului al XX-lea, și-au luat genele albastre recesive cu ei. De-a lungul timpului, din ce în ce mai puțini bebeluși s-au născut albaștri, iar cei care au luat o pastilă de albastru de metilen o dată pe zi reveneau la normalitate.

Există și alte modalități de a avea pielea albastră fără a o moșteni. Methemoglobinemia poate fi cauzată și de reacții la anumite analgezice precum benzocaina și xilocaina. Și cel puțin într- un caz celebru , un bărbat s-a trezit cu pielea albastră din cauza consumului de prea multe suplimente de argint coloidal.